双胎之一消失综合征（VTS）指双胎之一出现自发性消亡的现象，可导致无创产前检测（NIPT）筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高，是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例，结合文献进一步探讨NIPT在VTS孕妇中应用的可行性。提示VTS可影响NIPT的检测，且其影响至少持续至双胎之一胎儿消亡发生11周以后，提高检测孕周可消除VTS对NIPT检测结果的影响。

目的:评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）在双胎之一消失（vanishing twin，VT）和双胎孕妇中的临床应用价值。方法:回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15 091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等资料。采用 t检验和 χ 2检验对数据进行统计学分析，计算NIPT对21-三体、18-三体和13-三体检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率。 结果:研究期间，河北省接受NIPT检测的孕妇共1 081 774例，双胎占1.40%（15 091/1 081 774），VT发生率为0.05%（538/1 081 774）。VT孕妇年龄及高龄孕妇（≥35岁）、初产妇、有不良孕产史、体外受精（ in vitro fertilization，IVF）妊娠比例均高于双胎［分别为（30.8±4.5）与（29.5±4.3）岁、18.0%（97/538）与11.4%（1 731/15 091）、60.2%（324/538）与51.3%（7 227/14 100）、23.5%（126/537）与19.3%（2 349/12 152）、47.7%（251/526）与28.8%（4 272/14 859）， t或 χ 2值分别为－6.96、36.58、19.72、5.60及92.37， P值均<0.05］。VT孕妇的NIPT检测孕周晚于双胎，孕早期采样的比例小于双胎［分别为（17.5±1.9）与（16.5±2.1）周、1.5%（8/538）与11.1%（1 674/15 091）， t 或 χ2值分别为－10.57和50.28， P值均<0.05］。15 091例双胎中，常见三体（21-三体、18-三体、13-三体）高风险32例，21-三体的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为92.31%、100.00%、100.00%。538例VT孕妇中，2例常见三体高风险均为假阳性，假阳性率为0.37%，其中1例经介入性产前诊断确诊为假阳性，另1例足月分娩，未见常见三体导致的出生缺陷；NIPT在VT孕妇中的特异度为99.63%，阴性预测值为100.00%。随访到妊娠结局的VT低风险孕妇中，胎儿丢失率为2.5%（8/314），早产率（5.2%，16/306）与同期随访的正常单胎低风险孕妇早产率（4.4%，26 769/605 019）差异无统计学意义（ χ 2=0.47， P=0.494）。 结论:NIPT筛查可以有效减少VT孕妇和双胎孕妇的非必要的介入性产前诊断。NIPT可以作为VT孕妇胎儿染色体非整倍体的有效筛查手段，但是对VT孕妇进行NIPT时，应该告知假阳性结果的风险。

目的:探讨孤立性腹腔积液胎儿的产前检查特点、病因诊断及与围产儿结局的关系。方法:收集2016年6月22日至2018年9月28日于山东大学附属省立医院，经超声检查首次诊断为胎儿孤立性腹腔积液的孕妇36例，其中34例为单胎妊娠，2例双胎妊娠为双胎之一出现腹腔积液，共纳入孤立性腹腔积液胎儿36例。行侵入性产前诊断分别取胎儿脐血、羊水和胎儿腹腔积液，进行细胞遗传学、分子遗传学及生化检查，并评估胎儿侵入性操作对于新生儿预后的影响。分析胎儿孤立性腹腔积液的产前检查特点、病因与其预后之间的相关性。结果:（1）妊娠≥28周首次出现腹腔积液的胎儿与妊娠 <28周者的1岁婴儿生存率分别为13/15、9/17，两者比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。（2）36例胎儿中，产前病因诊断率为31%（11/36），病因总诊断率为53%（19/36），病因不明者为47%（17/36）。产前病因诊断的病例特点为：8例消化道相关疾病胎儿的超声表现为肠管回声增强、肠管扩张、羊水过多；2例巨细胞病毒感染胎儿脐血中的血小板计数均<100×10 9/L；1例尿道狭窄胎儿的超声表现为巨膀胱及泌尿系统积水。产后明确病因的病例包括：3例乳糜腹胎儿产前表现为持续性腹腔积液；3例消化道相关病因分别为直肠重复畸形并感染、肠系膜狭窄、小肠闭锁；其他病因包括Pierre-Robin综合征、Budd-Chiari综合征各1例。（3）新生儿的总体活产率为72%（26/36），1岁婴儿生存率为61%（22/36）。9/10的接受手术治疗的新生儿结局良好。盆腹腔因素所致腹腔积液的胎儿中，13/16的预后良好。 结论:孤立性腹腔积液胎儿的妊娠结局主要取决于其原发病因，消化道疾病是最常见的病因之一。排除染色体异常、宫内感染及行超声检查排除胎儿结构异常后，随着妊娠进展，腹腔积液减少甚至消失者胎儿的结局良好。

1 病例报告患者,27岁,因停经27+1周,要求行性染色体异常胎儿选择性终止妊娠术,于2016年11月16日入我院.患者平素月经规律,无痛经,G1P0,末次月经2016年4月26日.2016年5月10日外院移植两枚鲜胚,移植后28天外院行B超检查提示宫内双孕囊.有恶心、呕吐等早孕反应,持续至孕3+月消失,早孕期间无阴道流血、流液,无毒物、药物、射线接触史,孕12周外院建卡定期产检,未见明显异常.