当前检索词：“多种细胞活动相关性ATP酶类”。为您检索到约 1 条结果
-
首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例
编辑人员丨2天前
患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良，指甲白斑，过氧化物酶体功能生化异常，诊断为轻型Zellweger谱系障碍。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
自动推荐中
检索“多种细胞活动相关性ATP酶类”结果，无相关内容记录，请点击
