男，出生后3 d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检：额部突出，无眉毛，头发、睫毛稀疏；皮肤干燥，全身广泛分布大小不等的红色斑片，伴脱屑（图1）；指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变，体温常高达38 ~ 40 ℃（体温调节异常，提示少汗）。未做牙齿相关口腔影像学检查。根据患儿特殊面容、少毛、少汗特征初步诊断为少汗性外胚层发育不良（HED）伴婴儿湿疹。先证者母亲症状轻微，无眉毛，无特殊面容、少汗、牙齿异常及湿疹等表现；先证者父亲、舅舅、外祖父母的毛发、牙齿、出汗情况及皮肤科检查均未见明显异常。

目的:探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法:选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象，回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异，并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿为5岁女性，头发稀疏细软，呈胎毛状，容易脱落。基因测序结果提示其 LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异，二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting＋PP3＋PP4)。 结论:LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因.方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的 100 例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增 APCDD1、RPL21、SNRPE和 CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变.结果:该家系共 5 代,患者 13 例,正常 22 例.患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常.本次实验共采集 8 例患者 4名正常人外周血进行DNA检测.基因测序发现该家系患者存在APCDD1 基因杂合突变C.26 T＞G(p.Leu9Arg).家系中未患病个体及 100 例健康对照均未发现该突变.其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异.结论:APCDD1 基因的杂合突变C.26 T＞G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关.

目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KR T25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析.结果:该例患儿未发现LPA R6、KR T25、KR T7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变.突变1为错义突变c.973C＞T,突变2为错义突变c.614A＞G,突变3为错义突变c.454G＞A.对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲.健康对照组中均未发现该杂合突变.结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A＞G及c.454G＞A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C＞T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP).

目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPA R6基因的突变情况.方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.检索文献并总结已有报道的LIPH基因突变位点和临床表现.结果:基因检测发现先证者及其患病弟弟的LIPH基因均发生c.742C＞A纯合突变,导致氨基酸出现p.His248Asn改变,其父母均为c.742C＞A杂合突变.结论:在1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者中检测到LIPH基因c.742C＞A(p.His248Asn)纯合突变,扩展了常染色体隐性遗传性羊毛状发的基因型和临床表型.

皮肤发育异常这个定义是非常不确切的,一般是指先天性皮肤发育不全而言。狭义的将引起畸形的疾患也作为发育异常来对待,将皮肤松弛症、弹力纤维假黄瘤和Ehlers-Danlos综合征等以真皮改变为主的疾病也称为皮肤发育异常症。此外还包括有爪甲-髌骨-肘发育不全综合征、先天性厚甲症、先天性角化异常症等,但其中也有种种代谢异常。作为遗传性代谢异常性疾病,本文采用广义的概念,将引起先天性皮肤及附属器异常的疾患都作为发育异常症来对待。在临床上可以观察到头发的异常,无毛、少毛或形态异常。指甲可以看到肥厚、硬化、变形、萎缩或指甲缺如等异常。