当前检索词：“常染色体隐性精神智力发育迟滞37型”。为您检索到约 1 条结果
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新生儿 ANK3基因突变致先天发育异常1例
编辑人员丨5天前
对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴 ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低，原始反射未引出，振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动，BS(+)，下边界2 μV，上边界50 μV，无睡眠觉醒周期，未见惊厥发作，原始脑电图暴发段见较多机械样刷，印象：重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在 ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变，均未见报道。本病例丰富了 ANK3基因突变的临床表型，有利于对该基因的认识与研究。
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编辑人员丨5天前
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