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高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件.方法 采集187组家系孕妇外周血(孕7～28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件.结果 孕周7～8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度＜2％,孕周9周以上胎儿DNA浓度均＞2％.8组胎儿DNA浓度＜2％未得到明确结论,未检出率为4.278％;胎儿DNA浓度＞2％检出率为95.722％,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持、排除).结论 高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2％,测序深度大于300 X的条件下进行.
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编辑人员丨2023/8/6
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基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系.然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个mini-STR基因座的等位基因,筛选适合的mini-STR基因座,用于胎儿的亲权鉴定.结果 对同一家庭的父亲、母亲和婴儿的STR分型结果证实28组家庭全部具有亲子关系.cffDNA样本的NGS检测结果在排除母亲DNA干扰后,与婴儿CE方法分型结果进行比对,结果显示D5S818、D19S253和D21S1270三个基因座符合率低于50％.针对余下符合率高于60％的20个基因座,将基于NGS的cffDNA的STR分型结果分别与生物学父亲和随机男性进行比对,结果显示两组一致率有显著性差异(P＜0.0001),分别为75％～100％和25％～70％.结论 基于NGS技术检测cffDNA的STR分型方法可应用于无创产前亲权鉴定.
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编辑人员丨2023/8/5
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Y-染色体mini-STR分型二代测序技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究
编辑人员丨2023/8/5
目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性.方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cffDNA同时进行12个mini-STR基因座的NGS测序分型.cffDNA基因分型结果通过胎儿父亲基因型来验证.对每一组的分型结果计算亲权相关参数.结果:对父亲和出生后的婴儿采用常规的毛细管电泳法(CE)做亲子鉴定,证实了24对父亲和胎儿均具有亲子关系.其中13组男性胎儿的cffDNA所有等位基因均与父亲相同,而1组男性胎儿的cffDNA分型在DYS393出现与父亲不同的等位基因,证实为基因突变;10组女性胎儿的cffDNA均无等位基因检出.利用当地人群单倍型频率可以计算累积亲权指数(CPI)和亲权概率.13组无基因突变的男性胎儿的亲权概率为98.2699％～99.8828％,基因突变组的亲权概率为14.8719％.结论:本研究初步证明了基于NGS的Y-染色体mini-STR用于无创产前亲权鉴定具有较高的准确性,可用于部分案件中在不损伤受害人和胎儿的前提下排除无关男性,并且可以将调查范围扩大到胎儿的所有男性生物学亲属.
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编辑人员丨2023/8/5
