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Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变
编辑人员丨2天前
目的:对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法:收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序法进行验证。结果:患儿女，3岁，出生头发卷曲，8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖，其父母表型正常。测序发现，患儿桥粒斑蛋白（DSP）基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15），DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T（p.R2160X）。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变，但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断：Carvajal综合征。结论:该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X），可能与其发病有关。
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编辑人员丨2天前
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桥粒斑蛋白基因自发突变致Carvajal综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion torrent PGM二代测序平台检测先证者家系皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况,PCR-Sanger测序验证致病性突变.结果 先证者临床表现为羊毛状发,弥漫性掌跖角化,甲发育不良,牙齿发育不良,心电图示窦性心律不齐.基因测序显示,先证者DSP基因第14外显子发生杂合错义突变c.1790C＞T(p.Ser597Leu),导致其编码蛋白质第597位丝氨酸突变为亮氨酸.先证者父母及100例健康对照均未发现该位点突变,先证者为自发突变.依据患者临床表现、基因检测及辅助检查结果,最终诊断Carvajal综合征.结论 DSP基因杂合突变c.1790C＞T(p.Ser597Leu)可能是引起该患者临床表型的致病突变.
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编辑人员丨2023/8/6
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连接斑株蛋白在肿瘤发生、发展中作用的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
连接斑株蛋白(JUP)是犰狳蛋白质家族的成员,与β-连环蛋白(β-catenin)同源.一方面,作为黏附连接和桥粒的主要成分,JUP主要在细胞与细胞间的连接中发挥重要作用.另一方面,作为β-catenin的同源蛋白,JUP参与Wnt通路,在调节细胞生物学功能方面起着至关重要的作用.JUP在肿瘤发生、发展中到底发挥抑制作用还是促进作用,是近年来研究的热点.因此,深入研究JUP在肿瘤发生、发展、转移中的作用及靶向治疗具有重要意义.
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编辑人员丨2023/8/6
