当前检索词:“淋巴水肿-双行睫综合征”。为您检索到约 1 条结果
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一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的 FOXC2基因变异分析
编辑人员丨1天前
目的:对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法:采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果:测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21 +1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。 结论:FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。
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编辑人员丨1天前
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