-
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析
编辑人员丨5天前
目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法:对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异，分析先证者及其母亲变异位点。结果:共调查该家系4代13人，其中患者3例，分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母，临床症状均相似。发现先证者及其母亲 COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准，判断为致病性变异。 结论:COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异，新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异
编辑人员丨5天前
目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者 COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。 结论:COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因，基因检测结果扩展了 COL7A1的基因变异谱。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的临床表型及COL7A1基因突变检测
编辑人员丨2023/8/6
目的 报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测.方法 收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变.结果 先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900+ 3G＞C剪切位点突变,导致第87外显子跳跃,合成的Ⅶ型胶原的胶原区内缺少了23个氨基酸,锚原纤维功能异常.结论 COL7A1基因第87内含子新的剪切位点突变c.6900+3G＞C可能是引起该家系患者临床表型的致病性突变.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
胫前大疱性表皮松解症的溃疡:用自体网眼状分离厚皮和同种异体培养的角朊细胞进行移植
编辑人员丨2023/8/6
1973年,1例52岁妇女的双膝和胫前出现大量苔藓样斑块、丘疹及一些松弛性大疱,并可见一些孤立的丘疹。所有趾甲均营养不良。自觉剧痒。虽然患者自11岁起双膝即出现红色斑块,但至50岁临床症状才显著加重。1989年,临床表现主要为胫前大小不一的多发性溃疡。溃疡周围为易破的皮肤异色病样皮肤。住院期间,轻度外伤即出现大疱,并持久不愈导致多发性溃疡。新鲜水疱的光镜、电镜组织学分析及用大疱性类天疱疮抗原和Ⅳ型胶原的免疫组织学研究显示真皮松解性大疱。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
中西医结合治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例
编辑人员丨2023/8/5
患者男,48岁.双下肢红斑、水疱、结节伴瘙痒40年,加重10年.皮肤科情况:双侧足背、胫前红斑、水疱、瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良伴部分趾甲脱落,尼氏征阴性.皮损组织病理示:表皮角化过度,表皮下见一裂隙,真皮浅层细血管增生伴纤维细胞增生,裂隙旁见粟丘疹样角质囊肿.诊断:胫前型营养不良型大疱性表皮松解症.经中西医结合治疗后病情缓解,现仍在随访中.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
