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克鲁宗综合征伴脑脊液鼻漏二例
编辑人员丨2023/8/6
克鲁宗综合征(Crouzon syndrome,Cs)是一种因颅缝早闭导致先天性颅面畸形的常染色体显性遗传性疾病,与10号染色体(q25-q26)上编码成纤维生长因子受体-2基因突变有关,由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道[1].文献报道新生儿发病率为1/2.5万[2],人群发病率约为16/100万[3].按疾病严重程度可分为5型:上颌型、颜面型、颅型、颅面型及假性CS[4].临床上,CS是具有先天性脑脊液漏倾向的一类特殊颅面骨发育不良的人群,因颅面成骨不全、颅顶骨缝闭合过早引起颅内压增高,导致颅面发育异常而形成具有特征性表现的先天性综合畸形,这类患者行颅面部手术矫正治疗会增加医源性脑脊液鼻漏、脑膜脑膨出的风险.本文报告2例CS患者并发脑脊液鼻漏和脑膜脑膨出后经鼻内镜手术修补的经验,结合文献,探讨CS的发病特点及经鼻手术策略.
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编辑人员丨2023/8/6
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FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性.方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病.收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查.抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析.结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现.对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM_00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变.结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测.
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编辑人员丨2023/8/5
