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一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及 IDS基因变异分析
编辑人员丨4天前
目的:总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法:分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系 IDS基因变异检测的结果。 结果:患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高，尿硫酸皮肤素阳性，白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带 IDS基因c.676C>G变异，遗传自母亲。 结论:患者被确诊为MPS Ⅱ， IDS基因c.676G为其致病变异，既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。
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编辑人员丨4天前
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两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析，探讨表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等，患儿1携带 ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异，患儿2携带 ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异，两个变异均未见既往研究报道，且均未见gnomAD数据库收录。 结论:明确了 ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱，并为受累家庭的产前诊断提供依据。
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编辑人员丨4天前
