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粘多糖贮积症ⅣA的分子遗传学研究进展
编辑人员丨2023/8/5
粘多糖贮积症ⅣA型（MPSⅣA）是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（AR）。对MPSⅣA的研究近年来取得了重大进展。本文就MPSⅣA的发病机理、GALNS基因结构、基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。
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编辑人员丨2023/8/5
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