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钙通道及调控基因变异和肥厚型心肌病临床表型相关性
编辑人员丨5天前
目的:比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异（Ca 2+基因变异）的肥厚型心肌病（HCM）患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异，探索罕见Ca 2+基因变异对HCM临床表型的影响。 方法:选取2013—2019年在西京医院首次确诊的无血缘关系的成人HCM患者842例，进行96个遗传性心脏疾病相关基因检测。排除糖尿病、冠心病、酒精消融术及室间隔肌切除术后的患者，再根据基因检测结果排除携带意义不明的肌小节基因变异、携带>1个肌小节基因变异、携带>1个Ca 2+基因变异、患有HCM拟表型以及携带除Ca 2+以外的其他离子通道基因变异的患者。根据基因检测结果将患者分为基因变异阴性组（未携带肌小节基因变异及离子通道相关基因变异）、肌小节基因变异组（仅携带1个肌小节基因变异）和Ca 2+基因变异组（仅携带1个罕见Ca 2+基因变异），收集3组患者的常规资料、超声心动图以及心电图资料进行分析。 结果:最终纳入346例HCM患者，其中基因变异阴性组170例、肌小节基因变异组154例、Ca 2+基因变异组22例。与基因变异阴性组相比，Ca 2+基因变异组收缩压较高，有猝死家族史及HCM家族史的比例较高（ P均<0.05）；超声结果显示Ca 2+基因变异组室间隔厚度较厚［（23.5±5.8）mm比（22.3±5.7）mm， P<0.05］；心电图结果显示Ca 2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（400.6±47.2）ms， P<0.05］，RV5+SV1振幅较高［（4.51±2.26）mv比（3.50±1.65）mv， P<0.05］。与肌小节基因变异组相比，Ca 2+基因变异组初诊年龄较大，血压较高（ P均<0.05）；超声结果显示两组患者室间隔厚度差异无统计学意义，Ca 2+基因变异组左心室流出道压差>30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）的比例较低（22.8%比48.1%， P<0.05），二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣环室间隔侧测量舒张早期峰值速度（E/e′）比值较小［13.0±2.5比15.9±4.2， P<0.05］；心电图结果显示Ca 2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（399.0±43.0）ms， P<0.05］，ST段压低的比例较低（9.1%比40.3%， P<0.05）。 结论:与基因变异阴性HCM患者相比，罕见Ca 2+基因变异HCM患者的临床表型相对较重；与肌小节基因变异HCM患者相比，罕见Ca 2+基因变异HCM患者的临床表型相对较轻。
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编辑人员丨5天前
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梗阻性肥厚型心肌病的介入和外科手术治疗及进展
编辑人员丨2024/4/27
肥厚型心肌病是一种最为常见的心血管遗传性疾病,主要病因是编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异,目前肥厚型心肌病已成为青少年猝死的头号病因,分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病,梗阻性肥厚型心肌病相对非梗阻性肥厚型心肌病死亡率更高,诊治更加困难.现从梗阻性肥厚型心肌病的治疗角度出发,对以往及近期有关的治疗手段尤其是介入和手术治疗方面的进展做一综述.
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编辑人员丨2024/4/27
