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肝纤维蛋白原贮积症2例临床病理学分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨肝纤维蛋白原贮积症（HFSD）组织学、超微结构、基因、质谱的病理学特征。方法:收集经肝组织穿刺病理诊断的HFSD标本2例，行常规病理检查、免疫荧光、特殊染色、透射电镜、基因测序和质谱分析。结果:肝穿刺组织学表现为肝细胞内充满嗜酸性球形颗粒，肝细胞有小泡脂肪变性，汇管区轻度纤维化伴淋巴细胞浸润。磷钨酸-苏木精染色示纤维蛋白原显紫色，Masson三色染色示纤维蛋白原显蓝色。免疫荧光显示纤维蛋白原染色强阳性。电镜下肝细胞粗面内质网高度扩张，其内充满致密并呈指纹样以及平行排列、直径30~40 nm管状纤维蛋白原。基因测序检测出FGG基因杂合变异c.1201C>T（p.R401W）。质谱分析肝纤维蛋白原α、β、γ3条多肽链在肝脏的沉积丰度大致相当。家系分析2例变异遗传分别来自父系和母系。结论:HFSD是一种少见肝病，具有相对独特的临床病理学特征，熟悉该病相关病理学特征，可提高临床医师及病理医师对该病的诊断准确率。
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编辑人员丨1天前
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肝纤维蛋白原贮积症的研究进展
编辑人员丨1天前
肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。
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编辑人员丨1天前
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1例FGG基因突变致纤维蛋白原贮积症患儿临床及基因分析
编辑人员丨2023/11/25
纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早治疗.
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编辑人员丨2023/11/25
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FGG基因突变致肝纤维蛋白原贮积症一家系临床表型病理和基因分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症(HFSD)临床特征,报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况,提高临床医师对该病的认识.方法 采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心 1例FGG基因突变所致HFSD患儿,分析其肝脏穿刺活检、高精度临床外显子检测分析,以及家系资料.结果 患儿肝活检术前常规检查发现纤维蛋白原显著降低;肝活检免疫荧光纤维蛋白原染色阳性,磷钨酸-苏木素显示弥漫肝细胞内大量蓝染颗粒样及球性物质,电镜提示肝细胞肿胀,粗面内质网高度扩张,其内充满致密并呈指纹样排列的管状物质.对患儿外周血DNA进行临床医学外显4000致病基因检验和分析,采父母血进行一代验证.检测到FGG基因杂合变异c.1201C＞T(p.R401W),验证表明这个变异遗传自父亲.查患儿父亲、母亲、祖母、姑母肝功能、肝脏彩超、凝血功能等,患儿父亲、姑母也存在纤维蛋白原降低情况.结论 鉴定出我国汉族1例FGG基因杂合变异c.1201C＞T(p.R401W)家系,扩大了 HFSD的流行病学数据,进一步验证了 HFSD可表现为常染色体显性遗传,且临床表型轻重不等.对于原因不明的慢性转氨酶升高患儿,医务人员应该考虑该病可能,进行肝活检及基因分析可明确诊断.卡马西平治疗或有效.
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编辑人员丨2023/8/5
