本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示 DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示 DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

目的:评价选择性脑亚低温对大鼠脑缺血再灌注时动力相关蛋白1(Drp1)小泛素样修饰蛋白2/3(SUMO2/3)化修饰的影响。方法:清洁级健康雄性SD大鼠60只，6~8周龄，体质量240~260 g，采用随机数字表法分为4组( n＝15)：假手术组(S组)、脑缺血再灌注组(I/R组)、选择性脑亚低温组(HT组)和常温组(NT组)。4组大鼠在监测脑温及直肠温度下进行操作，S组仅暴露颈部动脉；其余3组采用阻塞大脑中动脉2 h恢复灌注的方法制备大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤模型。HT组和NT组拔除线栓即刻于左侧颈内动脉以80 ml·kg -1·h -1的速率分别灌注4和37 ℃生理盐水15 min。于再灌注24 h时行改良神经功能缺损严重程度评分(mNSS)。随后对大鼠实施深麻醉断头取脑，TTC染色观察并计算脑梗死体积百分比；取脑皮质缺血半暗带组织，透射电镜下观察线粒体超微结构改变，免疫共沉淀法检测Drp1 SUMO2/3化修饰水平，Western blot法检测总Drp1(T-Drp1)和总细胞色素c(T-Cytc)表达，分离线粒体和胞浆后检测线粒体外膜Drp1(M-Drp1)和胞浆Cytc(C-Cytc)表达。 结果:与S组比较，其余3组mNSS和脑梗死体积百分比升高，M-Drp1、T-Drp1、C-Cytc和T-Cytc表达上调，Drp1 SUMO2/3化修饰水平升高( P<0.05)，线粒体碎片化加重，嵴断裂和空泡化明显；与I/R组比较，HT组mNSS和脑梗死体积百分比降低，M-Drp1、T-Drp1、C-Cytc和T-Cytc表达下调，Drp1 SUMO2/3化修饰水平升高( P<0.05)，线粒体碎片化减轻、嵴断裂和空泡化减弱。NT组各指标与I/R组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:选择性脑亚低温减轻大鼠脑缺血再灌注损伤的机制与进一步增加Drp1 SUMO2/3化修饰水平，降低Drp1与线粒体外膜结合，减少线粒体过度分裂有关。

目的:对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法:应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果:2个SRPS Ⅲ家系均发现了 DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带 DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者 DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传， DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见 DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。 结论:DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。

本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小;患儿生后外观与产前超声影像一致.高通量测序技术全外显子组检测提示D YNC2H1基因复合杂合突变致畸,为短肋-胸廓发育不良综合征3型.通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果,了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点,为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息.