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光遗传学在视网膜色素变性治疗中的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
视网膜色素变性(RP)是一种严重影响视力的疾病,主要累及视杆细胞从而导致夜盲,疾病终末期由于视锥细胞同时受累造成患者中心视力和周边视力丧失,目前尚无有效治疗手段.但有研究发现,在RP病理过程中虽然丧失了光感受器的功能,双极细胞和神经节细胞的功能以及与视觉中枢的神经连接却得以保存,为光遗传学在其治疗上的应用提供了条件.光遗传学通过在神经元上表达以视紫红质离子通道蛋白-2为代表的光敏蛋白,控制神经元兴奋性,在重塑视网膜感光功能方面表现出了极大的应用前景,也为RP这一类视网膜变性疾病的治疗提供了一种有效的治疗选择.
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编辑人员丨2023/8/6
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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者的基因型及临床表型分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型.方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查.采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA.应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查,确定候选致病基因突变位点;聚合酶链反应和直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,确定致病性突变位点.分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系.结果 37例RP患者中,13例来自6个家系,其中常染色体显性遗传RP 10例(4个家系),常染色体隐性遗传RP 3例(2个家系);24例为散发RP.6例CORD患者来自4个家系,均为常染色体隐性遗传.43例患者中,21例患者检测出致病性基因突变,检测阳性率48.8％.21例患者中,RP患者15例,检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变;典型RP 10例,无色素性RP2例,Usher综合征2型3例.CORD患者6例,均检测到致病性基因突变.其中,ABCA4、RIMS1基因突变各2例,CLN3基因突变1例,CRB1和RPGR双基因突变1例.结论 RP和CORD具有基因型多样化,临床表型相似性;早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定.
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编辑人员丨2023/8/6
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视网膜色素变性的致病基因研究进展
编辑人员丨2023/8/6
视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病.Rp在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP.主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传.随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达.深入正确认识RP致病基因,不仅为RP断和遗传咨询提供理论基础,还可为RP基因治疗提供指导.
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编辑人员丨2023/8/6
