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NDP基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系
编辑人员丨5天前
目的:分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法:对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果:全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的 NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。 结论:NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。
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编辑人员丨5天前
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诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断
编辑人员丨2023/8/6
诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,以先天性失明为主要临床表现,眼部表型多样,婴儿期发病.诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生,逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等,部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下[1].诺里病由诺里病蛋白(Norrin disease protein,NDP)基因突变引起.NDP基因定位于Xp1 1.4,包含3个外显子,外显子1为非编码区,具有基因调控功能,外显子2和3为编码区,编码NDP[2].目前,人类基因突变数据库(humangene mutation database)已报道的NDP基因的致病突变为165种,其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多[3].本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查,探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变,阐明基因型与表型的关联,为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础.
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编辑人员丨2023/8/6
