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联合细胞分子遗传学技术诊断45，X男性患者中隐匿的Y染色体片段
编辑人员丨1周前
目的:联合使用细胞及分子遗传学技术检测45，X男性患者隐匿的Y染色体片段，探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法:选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象，对其进行外周血染色体G显带核型分析，并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的 SRY、 AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：快审-科研-2021-061)。 结果:细胞分子遗传学分析显示，5例纯合45，X核型男性患者中，4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列，其中1例的FISH检测结果显示核型为45，X，der(14).ish psu dic(14；Y)(p12；q11.23)( SRY＋， DYZ3＋)[29]/46，X，mar.ish psu idic (Y)(q11.23)( DYZ3＋＋)[1] nuc ish ( DYZ3)×1[98]/( DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45，X核型的男性患者中，Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。 结论:联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45，X男性患者隐匿的Y染色体成分。 SRY基因的存在是其男性化的关键， AZFa～ d区缺失将导致精子生成障碍，Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。
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编辑人员丨1周前
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血清卵泡刺激素水平的测定对睾丸生精功能的预测分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨血清促卵泡刺激素(FSH)水平的测定在少精子症、重度少精子症、隐匿性无精子症患者病因学诊断中的临床价值.方法 采用化学发光仪免疫法测定血清生殖激素:FSH、促黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、雌激素(E2)和睾酮(T),测定除染色体检出异常、Y染色体微缺失、精索静脉曲张、肥胖的患者外,选取在我院行辅助生殖技术由于女方因素原因引起的不孕患者,男方各项检查未见异常的120例患者作为对照组与少精子症患者589例、重度少精子症384例、隐匿性无精子症患者347例的内分泌激素测定结果进行对比分析.考虑到无精子症影响因素较多,本临床研究范围除外无精子症的患者.结果 少精子症组患者较对照组患者血清FSH水平增高(P<0.05),重度少精子症组和隐匿性无精子症组患者较对照组患者血清FSH水平明显增高(P<0.01),重度少精子症组与隐匿性无精子症组的血清FSH和LH比较,差异具统计学意义(P<0.05).当血清FSH超过(7.61±1.94)mIU/mL时,就可能出现生精功能受损,超过(12.31±2.07)mIU/mL时,就可能出现生精功能低下,治疗效果不显著,提示血清FSH能够作为反映睾丸损伤程度的间接指标.结论 男性重度少精子症、隐匿性无精子症在内分泌方面与生殖激素水平表达有密切关系.精液生精细胞的功能常决定诊疗的成败,临床医生应积极据这些指标,结合患者的症状和体征以及特殊检查,综合分析,预测患者的诊疗效果.
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编辑人员丨2023/8/6
