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高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例
编辑人员丨2024/7/6
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullin-uria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著.HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2].HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0％～3.8％.本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识.
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编辑人员丨2024/7/6
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SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常.头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少.基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母.结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别.
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编辑人员丨2023/8/6
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高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗
编辑人员丨2023/8/5
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊.文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳,以提高对本病的理解,为临床诊断和治疗提供参考.
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编辑人员丨2023/8/5
