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Maroteaux-Lamy综合征伴眼部异常一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿女,7岁.双眼视力下降1个月余于2017年5月7日来我院就诊.全身检查,身高105 cm,体重19 kg;头大,眉粗,眼距宽,鼻梁低平,唇厚颈短(图1);四肢关节弯曲,活动受限;腹部膨隆.智力发育正常.父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史.眼部检查:双眼视力手动/眼前,均不能矫正.光定位准确.非接触眼压计眼压测量,右眼15 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),左眼19 mmHg.双眼全角膜呈雾状混浊,厚度增加,基质层内见细小、灰白色点状沉着;中央前房较深;瞳孔等大、等圆,直径约4 mm,直接、间接对光反射正常;晶状体透明.眼底检查,隐约见双眼视盘水肿、充血;余细节窥不清.B型超声检查,双眼视盘前隆起,水肿可能;视神经增粗;巩膜增厚.超声生物显微镜(UBM)检查,双眼角膜增厚、层间点状强回声;睫状体多发小囊肿;全周房角开放(图2).光相干断层扫描(OCT)检查,双眼视盘处强反射隆起;黄斑区神经上皮层浅脱离;视网膜下大量强反射信号(图3).
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编辑人员丨2023/8/6
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