27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关遗传学病因。方法:采集胎儿羊水及其父母外周血样本，行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术检测拷贝数变异。结果:胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。胎儿SNP-array检测结果提示12号染色体p13.31区段存在1.8 Mb片段的缺失，为新发生变异。胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测，产前确诊1例12p13.31微缺失胎儿，并后期超声确诊胎儿宫内发育迟缓，从而明确12p13.31微缺失是胎儿宫内发育迟缓的病因，给予孕妇准确的遗传咨询。

目的 了解本地区围绝经期女性阴道微生态状况,探讨围绝经期女性阴道微生态失衡的因素.方法 采用病例对照研究设计,将2017年1月至2018年12月在柳州市妇幼保健院确诊为围绝经期的患者502例为观察组,以同期在本院进行健康体检的1044例育龄女性为对照组,在月经干净3～7 d后对两组受检者阴道分泌物进行阴道微生态检测及评价.结果 观察组女性阴道微生态失衡率为73.71％,明显高于对照组的52.78％,差异有统计学意义(P<0.05);观察组女性阴道内检出阴道炎的致病菌分别为需氧性阴道炎(AV)14.94％、念珠菌性阴道炎(VVC)11.55％、细菌性阴道炎(BV)19.32％、滴虫性阴道炎(TV)0.40％,对照组女性阴道内检出阴道炎致病菌分别为AV 12.64％、VVC 12.93％、BV 13.31％、TV 0.38％,除两组间BV比较差异有统计学意义(P<0.05)外,余比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者的阴道乳杆菌缺失、菌群密集度低和菌群多样性低比例分别为51.20％、8.76％和8.76％,明显高于对照组的29.50％、2.59％、2.59％,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 围绝经期女性阴道微生态不同于正常育龄女性,这些差异或许是导致围绝经期女性阴道炎发生的重要因素.