当前检索词：“3-甲基戊烯二酸尿症I型”。为您检索到约 1 条结果
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一例XYY综合征合并3-甲基戊烯二酸尿症I型患儿的遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法:对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:CMA提示患儿为47，XYY；高通测序发现患儿 AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异，分别遗传自父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准，c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3)，c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:患儿患有XYY综合征，合并由 AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。
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编辑人员丨6天前
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