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3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
编辑人员丨3天前
目的:探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法:选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34 +6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。 结果:患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论:3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。
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编辑人员丨3天前
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3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析
编辑人员丨3天前
目的:探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法:选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果:患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及 CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和 SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及 SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。 结论:本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。
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编辑人员丨3天前
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1例3p部分三体综合征患儿的临床表型与遗传学分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,并分析基因与表型相关性.方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术对患儿进行检测,并用荧光原位杂交(FISH)进行验证.患儿父母外周血样本进行染色体核型分析及其母亲外周血样本进行荧光原位杂交(FISH)分析.结果 G显带染色体核型结果为:46,XY,der(2)t(2;3)(p25.3;p24.1),SNP-array分析结果显示患儿染色体3p26.3p24.1存在30.4 Mb重复,2p25.3存在1.39 Mb缺失.结论 患儿3p26.3p24.1重复与3p部分三体综合征(partial trisomy 3p syndrome)相关,该重复是导致患儿多发畸形及发育异常的主要遗传学病因.3p部分三体综合征临床表型差异较大,患儿临床特征与基因型有一定关联,临床诊断时应结合临床表型及遗传学检测技术进行综合诊断.
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编辑人员丨2023/8/5
