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一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究
编辑人员丨6天前
目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论:确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。
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编辑人员丨6天前
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新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料.结果6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现.外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160001-7120000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12560001-27940000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段.结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征.结论 结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征.
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编辑人员丨2023/8/5
