当前检索词：“BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型”。为您检索到约 1 条结果
-
BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习
编辑人员丨1天前
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿，女，7月龄，因"发现运动发育落后6个月"就诊，主要表现为四肢肌张力低，竖头困难，追视、追听欠佳，逗笑欠佳，腭裂伴呼吸困难及喂养困难，临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿 H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2) C>T，生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究，结果显示患儿均表现发育迟缓，考虑为 H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变，致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变，从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例，丰富了 H3F3B基因的变异谱和临床表型谱，为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1天前
自动推荐中
检索“BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型”结果，无相关内容记录，请点击
