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一个Chediak-Higashi综合征家系 CHS1/LYST基因新变异
编辑人员丨3天前
目的:对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法:收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果:该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论:基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。
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编辑人员丨3天前
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儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告
编辑人员丨2023/8/5
1病例资料 患儿男,4岁,2017年7月11日因“间断发热半月”收住甘肃省妇幼保健院.近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史.入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常.腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧.双下肢未见浮肿.实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3.7×109/L,淋巴细胞57.1％,中性粒细胞31.8％,红细胞计数3.7×1012/L,血红蛋白91g/L,血小板64×109/L.血涂片未见异常.血生化:乳酸脱氢酶2337U/L,谷丙转氨酶138.6U/L,谷草转氨酶198.4U/L;降钙素原1.61 pg/mL;C-反应蛋白12.53mg/L;血清铁蛋白＞2000 ng/mL(未稀释);血脂检查提示甘油三酯4.33mmol/L,余正常;凝血检查提示纤维蛋白原2.09g/L,余正常;EBV血清学抗体:VCA-IgM阴性,VCA-IgG阳性,EA-IgG阴性,NA-IgG阳性;血浆EBV-DNA:阴性;血清甲胎蛋白:242ng/mL;骨髓细胞形态学结果:可见噬血细胞;另可见分类不明细胞2.5％,胞体小,可见伪足及拉尾现象,疑为病毒感染.拟再次骨穿行免疫分型,家属拒绝.噬血细胞综合征易感基因检查(海斯特):PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2;RAB27A、CHS1/LYST、AP3β1;SH2D1A、BIRC4均阴性.NK细胞活性及sCD25检查(海斯特)均正常.
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编辑人员丨2023/8/5
