当前检索词：“Dentici-Novelli神经发育综合征”。为您检索到约 1 条结果
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ZNF526基因新发突变致Dentici-Novelli神经发育综合征1例并文献复习
编辑人员丨4天前
报道1例2021年6月河南中医药大学第一附属医院儿科收治的Dentici-Novelli神经发育综合征患儿的临床特征及 ZNF526基因突变特点，并进行文献复习。患儿，男，5岁1个月，存在特殊外貌、智力障碍、运动和语言发育迟缓、背部和臀部皮肤散在蒙古斑、脑组织受累、视力障碍和癫痫发作等临床表现。家系全外显子测序检测发现患儿携带 ZNF526基因的c.1430G>T、c.475C>T复合杂合变异。目前国内外已报道7个 ZNF526基因变异位点与神经发育障碍相关，本例患儿2个变异未见文献报道，扩展了该疾病的表型谱和变异谱。
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编辑人员丨4天前
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