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BCL11A基因变异所致Dias-Logan综合征1例患儿的遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:对1例Dias-Logan综合征患儿的临床特征及基因变异特点进行分析。方法:选取2022年7月于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊就诊的1例言语障碍、自幼精神运动发育迟缓的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后，应用Sanger测序在该家系中进行验证。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2023-K-011)。结果:患儿的主要临床表现为全面发育迟缓、小头畸形、特殊面容及行为异常，基因检测结果提示患儿 BCL11A基因存在c.561_567delACACGCA(p.Q187fs*7)杂合移码变异，父母未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病性(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:BCL11A基因杂合变异可能是导致该患儿Dias-Logan综合征的遗传学病因，为临床决策和遗传咨询提供了依据。
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编辑人员丨1周前
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