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Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用
编辑人员丨6天前
目的:为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法:应用Karyomapping技术检测囊胚 COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态，并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。 结果:共检测10枚囊胚，其中两枚未携带 COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体，两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠，孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致，孕40 +4周活产一健康女婴。 结论:针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者，Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。
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编辑人员丨6天前
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Karyomap基因芯片在面肩肱型肌营养不良症1型产前诊断的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性.方法 应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析,应用单分子光学图谱技术对2例胎儿样本进行基因诊断.结果 Karyomap基因芯片连锁分析显示5个家系中,3个胎儿携带先证者风险染色体,2个胎儿未携带先证者风险染色体.单分子光学图谱技术对家系1和家系2的胎儿的验证结果与Karyomap基因芯片结果一致.结论 Karyomap基因芯片技术可用于家系完整的FSHD1型的家系产前诊断,结合Bionano光学图谱技术进行D4Z4重复次数及4qA/B单元直接基因诊断可实现FSHD1型家系快速准确产前诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
