目的:探讨2例 SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果，并对MEGDEL综合征进行文献回顾。结果:2例患儿均存在精神运动发育迟滞、肌张力障碍、感音神经性耳聋，尿3-甲基戊烯二酸升高，头颅MRI显示Leigh样综合征改变。全外显子组测序显示二者均携带致病性 SERAC1基因复合杂合变异，分别为c.1159C>T、c.442C>T和c.1168C>T、第4 ~ 9外显子杂合缺失。 结论:SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿临床表现多样，掌握其临床特点和典型的影像学改变将有助于提高临床诊治水平。尿有机酸检测联合基因变异分析有助于该病的早期诊断。上述发现丰富了 SERAC1基因的变异谱。

目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床及实验室特征，提高对此罕见病的认识。方法:回顾性分析1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，并对其进行家系调查。结果:11例家系成员中有2例因肝病、精神运动发育迟缓或倒退在我院诊断为MEGDEL综合征。先证者，女，1个月20 d，以胆汁淤积、低血糖为主要表现，逐渐出现精神运动发育迟缓，肌张力增高。先证者大哥，男，6岁2个月，有转氨酶升高，伴精神运动发育倒退，肌张力进行性增高，不能说话及走路，头颅MRI提示Leigh样病变。采集先证者及其父母、哥哥的外周血标本，进行全外显子组高通量测序，对检出的突变进行Sanger测序法验证。基因分析发现，先证者及其大哥均携带 SERAC1基因c.202C>T(p.R68*)纯合突变，经Sanger测序验证，受检者父亲和母亲分别携带该杂合变异，经证实为MEGDEL综合征。 结论:MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，主要累及中枢神经系统，表现为精神运动发育迟缓或倒退和肌张力增高，多伴有肝病； SERAC1基因突变是MEGDEL综合征致病的生物遗传学基础。

目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果:患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿 SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B 1、维生素B 2、辅酶Q 10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。 结论:确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了 SERAC1基因的变异谱。

目的 探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点.方法 总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常.12岁后不能走路,逐渐消瘦.尿液3-甲基戊烯二酸水平增高.头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示Leigh综合征.患儿SERAC1基因存在c.1910A>G纯合突变,证实为MEGDEL综合征.经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B 1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善,运动功能逐步改善.结论 MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平,并检测到SERAC1基因突变,可明确诊断.对于不明原因的脑病患者,应争取明确病因诊断.

MEGDEL (3-methylglutaconic aciduria,dystoniadeafness,encephalopathy,leigh-like syndrome)综合征是一种进行性累及多个系统的常染色体隐性遗传罕见病,属于3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型.该病2006年由Wortmann等[1]首次报道,由SERAC1基因突变所致[2].Sarig等[3]于2013年报道4例以新生儿期急性线粒体肝病起病、随后发展为MEGDEL综合征、遗传模式符合常染色体隐性遗传的患者中检测到SERAC1基因突变,因此认为婴幼儿非进展性或稳定可逆的线粒体肝病也是MEGDEL综合征的主要表现之一,并因此提出将这种罕见病更名为MEGDHEL综合征.MEGDHEL综合征国内报道很少,更少见以肝病起病的报道.现从临床,生物化学及基因水平,将复旦大学附属儿科医院确诊的2例以肝病为主要表现的SERAC1基因复合杂合突变所致MEGDHEL患者报道如下.