目的:探究线粒体核糖体蛋白L37(MRPL37)在结直肠癌中的表达及意义.方法:从TCGA和GEO数据库中下载结直肠癌患者的RNA-seq数据和临床资料,用于MRPL37在结直肠癌中的差异表达、临床病理特征、预后等分析.富集分析探讨MRPL37参与的生物学功能和信号通路,利用TISID数据库分析MRPL37与免疫浸润细胞的相关性.结果:MRPL37在结直肠癌中高表达(P＜0.05),并且其表达水平与结直肠癌患者的T分期(P=0.0041)、N分期(P=0.0053)和TNM分期(P=0.0159)显著相关.富集分析提示,在结直肠癌中,MRPL37主要参与线粒体生理活动、细胞周期、氧化磷酸化等途径.在肿瘤免疫方面,MRPL37表达量的改变与肿瘤微环境中多种类型的免疫细胞的变化相关.MRPL37是一个独立预后因素(P=0.011),其表达水平与患者的预后成正相关(P=0.0017).结论:MRPL37可能是结直肠癌的一种新的生物标志物,未来可用于预测患者预后及指导精准诊疗.

目的 对炎症性心肌病进行生物信息学分析,筛选出与病因学及治疗靶点相关的核心基因.方法 使用GEO2R工具对来自基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)的炎症性心肌病基因芯片数据进行差异分析,通过STRING数据库和CytoHubba来构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络及鉴定核心基因,采用R语言进行核心基因功能注释GO富集分析和KEGG通路富集分析,应用在线富集分析平台Enrichr和药物特征数据库筛选靶向作用于炎症性心肌病核心基因的候选药物.结果 149个差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)具有统计学意义,其中上调44个,下调105个.为鉴定核心基因,构建了PPI网络,由37个节点和116条边组成,16个核心基因为NDUFB7、POLR2L、NDUFS7、UQCR11、NDUFA13、NDUFA2、PHPT1、NDUFB10、UBA52、ATP5D、NDUFA3、COX6B1、POLR2J、COX4I2、AURKAIP1和MRPL41.Hub基因被富集到113个不同的GO子集中,其中最显著的有线粒体ATP合成耦合电子传递、呼吸电子传递链、氧化磷酸化、呼吸链、线粒体内膜、NADH脱氢酶活性和氧化还原酶活性等.核心基因被富集到13种不同的信号通路,包括氧化磷酸化、非酒精性脂肪性肝病、糖尿病心肌病和心肌收缩等.筛选出靶向作用于核心基因的候选药物,即盐酸二甲双胍、克林霉素、肼苯哒嗪等.结论 通过解析表达谱筛选出与炎症性心肌病的病因和发病机制相关的核心基因,可能作为潜在的治疗靶点,使炎症性心肌病患者受益.

目的 运用加权基因共表达网络分析(WGCNA)和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)方法筛选出与骨肉瘤转移和预后相关的基因,为骨肉瘤患者是否发生转移及其预后提供参考依据.方法 利用UCSC Xena网站下载癌症基因组图谱-产生有效治疗方法研究项目(TCGA-TARGET)骨肉瘤患者基因表达谱和临床相关资料(检索时间:建库至2021年5月31日),数据库内含有84例骨肉瘤患者,其中男性37例,女性47例;平均年龄14.99岁(标准差7.80岁).采用WGCNA和LASSO对84例骨肉瘤患者基因表达谱进行分析并筛选与预后和骨肉瘤转移相关基因;利用ONCOMINE数据库(检索时间:建库至2021年5月31日)进行外部验证.采用基因本体论(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析筛选模块涉及功能和通路,基因组富集分析(GSEA)分析核心基因所涉及通路.结果 通过WGCNA筛选一共获得67个模块,其中深蓝模块为核心模块,对深蓝模块中所包含的214基因进行LASSO分析,结合蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)分析和复杂分子关联分析(MOCDE)得分,筛选出线粒体核糖体蛋白48基因(MRPL48)、核糖体RNA加工8基因(RRP8)、核糖体RNA加工9基因(RRP9)作为核心靶基因.利用受试者工作特性(ROC)曲线分析核心基因预测骨肉瘤转移概率,结果提示 RRP8,曲线下面积(AUC)=0.504,P=0.955;RRP9,AUC=0.509,P=0.913;MRPL48,AUC=0.663,P=0.025.可以明确MRPL48在骨肉瘤患者中的表达高低与其发生、预后明确相关.结论 基于WGCNA并结合LASSO、PPI、MOCDE方法共同筛选获得的MRPL48与骨肉瘤发生和患者生存相关,可为骨肉瘤发生、转移和治疗的研究提供参考依据.