目的:探讨恶性外胚层间叶瘤（malignant ectomesenchymoma，MEM）的临床病理学特征及分子生物学特点。方法:回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料，并复习相关文献。结果:4例MEM中男女各2例，年龄11个月至12岁，中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性，节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例（含腺泡状横纹肌肉瘤成分）FOXO1（13q14）基因重排，其伙伴基因为PAX3（2q36）。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论:MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤，因神经源性成分容易被忽略，应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

目的:探讨体外冲击波通过调控胰岛素样生长因子(IGF)-1和磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)的水平促进大鼠骨骼肌钝挫伤后修复的可能作用机制。方法:按随机数字表法将66只雄性成年SD大鼠分为正常组、模型组和治疗组，自制重物打击装置进行骨骼肌钝挫伤造模。正常组大鼠不作任何处理；模型组大鼠造模后不行体外冲击波治疗；治疗组大鼠于造模后24 h采用体外冲击波治疗，设定体外冲击波刺激能流密度0.14 mJ/mm 2，频率10 Hz，冲击500次，间隔4 d后再次体外冲击波治疗。分别于造模后1、3、5、7 d，对各组大鼠腓肠肌进行取材。采用HE染色观察肌纤维排列情况，采用免疫组化及免疫印迹(western blot)检测和分析肌肉生长抑制素(Myostatin)、成肌分化抗原(MyoD)1、IGF-1、p-AKTs473的蛋白表达情况。 结果:①HE染色显示，模型组较正常组肌细胞排列间隙增大，治疗组可见较多新生单核或多核肌管；相同时间点比较，治疗组骨骼肌再生修复作用均优于模型组；②免疫组化显示，与正常组相比，模型组各时间点的Myostatin表达量均明显增加( P<0.05)，且治疗组较模型组的表达均有明显下降( P<0.05)，至7 d时治疗组与正常组的组间差异无统计学意义( P>0.05)；③免疫印迹检测，模型组在第1天和第3天时的MyoD1表达明显高于同时间点的正常组( P<0.01)，治疗组各时间点的表达亦明显高于模型组( P<0.01)；模型组的IGF-1和p-AKTs473的表达均高于同时间点的正常组( P<0.05)，且治疗组的表达量较模型组显著增加( P<0.01)。 结论:体外冲击波可能通过调控IGF-1及p-AKT水平促进骨骼肌损伤的再生修复。

病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。

目的:探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法:收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例，回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2例的分子检测结果，并复习相关文献。结果:肿瘤细胞以高核质比细胞为主，也可胞质丰富，散在分布或条索状及巢团状排列，细胞核染色质细腻，呈圆形、卵圆形及不规则形，可见核分裂象及凋亡。免疫组织化学结蛋白、MyoD1、Myogenin均阳性。例2、例3分子检测示PAX3-FOXO1融合改变。结论:横纹肌肉瘤转移浆膜腔积液细胞形态具有多样性，多呈现高核质比的小细胞形态，似小细胞癌，也可似胞质丰富的间皮或腺癌细胞，综合患者年龄、临床情况、免疫组织化学及分子检测可明确诊断，避免漏诊及误诊。

目的:探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS）的临床病理学特征、免疫表型，及MyoD1表达与基因突变的关系。方法:收集2009至2019年20例空军军医大学（第四军医大学）西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色，对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果:20例包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月至85岁，平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm，平均6.2 cm。病理组织学观察，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为结蛋白阳性，以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性；而其他标志物，如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中，有4例（4/12）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，2例带瘤生存。结论:SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性，与更具有侵袭性的生物学行为有关。

颌骨区的横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）非常罕见。该例发生于下颌骨的胚胎性RMS，患者女，13岁，下颌骨体右侧部见不规则团块状密度影，局部见膨胀性骨质破坏区，镜下肿瘤主要由幼稚的原始间叶样细胞组成，散在分布横纹肌母细胞，局部见软骨样组织，免疫组织化学染色结蛋白、MyoD1和myogenin阳性。骨的RMS常见于软组织RMS累及或转移到骨，骨原发的RMS很少见，应注意与其他小圆细胞肿瘤、骨肉瘤及去分化软骨肉瘤鉴别。

成人肝母细胞瘤非常罕见。本文报道1例发生于老年女性的肝母细胞瘤。患者女，66岁。无明显症状，体检发现。血清甲胎蛋白明显升高，影像学检查提示肝癌伴出血及囊性变。行根治性肿瘤及部分肝脏切除术，术后病理诊断为肝脏混合性上皮间叶型肝母细胞瘤伴局灶横纹肌分化。肿物大体呈囊实性。镜下肿瘤由上皮细胞及幼稚的疏密不等间叶细胞构成，上皮细胞呈胞质嗜酸性肝细胞样及柱状排列成腺管样。免疫组织化学：广谱细胞角蛋白、结蛋白、MyoD1、HepPar-1、细胞角蛋白19、甲胎蛋白、β-catenin阳性。

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例，对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析，利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例，女性9例，年龄6~36岁（平均22岁），发生部位分别为头颈部9例，骨盆2例，膀胱1例，左耻骨1例，腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变，影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm（最大径2~23 cm），瘤组织界限不清，镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一，分化差的瘤组织异型性明显，核分裂象活跃，肿瘤性坏死明显；分化好的瘤组织，梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富，核轻度异型性，排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白，程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例，其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测，同时加做荧光原位杂交（FISH）获得验证，另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂（同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂）。14例病例中，6例为EWSR1-TFCP2融合，8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料，随访时间5~37个月，7例因肿瘤转移死亡，其余6例存活（2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移）。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤，好发于骨，尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合，熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断，避免误诊。

去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLS）伴梭形细胞横纹肌肉瘤分化较罕见。本文报道1例80岁男性，考虑胰腺原发性去分化脂肪肉瘤，瘤体以梭形细胞横纹肌肉瘤分化为主，脂肪肉瘤分化不足5%。组织学形态显示肿瘤主要由两种不同分化成分和形态结构组成。免疫组织化学显示MDM2阳性（脂肪肉瘤区）、p16阳性（肿瘤细胞）、CDK4阳性（肿瘤细胞）、S-100蛋白阳性（脂肪肉瘤区）、Myogenin阳性（横纹肌肉瘤区）、MyoD1阳性（横纹肌肉瘤区）、结蛋白阳性（横纹肌肉瘤区）、CD99阳性（横纹肌肉瘤区）、Ki-67阳性指数约为25%（脂肪肉瘤区）和50%（横纹肌肉瘤区），CD117、DOG1、CD34、h-caldesmon、平滑肌肌动蛋白均阴性。荧光原位杂交显示MDM2基因扩增。诊断此类去分化脂肪肉瘤需结合临床资料、形态学特点、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。

本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B（CDKN1B）突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤（MFS）。患儿女，9岁，因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊，行肿物切除术并术后放疗。半年后复发，再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异，原发肿瘤由单一的梭形细胞组成，而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高，其余一致，瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1，显示肌纤维母细胞分化，S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变，核苷酸变异：c.555G>C，氨基酸变异：p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡，呈现高度侵袭性生物学行为，提示可能与CDKN1B基因突变有关。