目的:探讨急性嗜碱性粒细胞白血病（ABL）的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2021年7月甘肃省人民医院收治的1例采用bcl-2抑制剂联合阿扎胞苷及程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂治疗的ABL患者临床资料，并复习相关文献。结果:患者因头晕、乏力加重伴发热于2021年7月就诊，经过骨髓细胞形态学、免疫分型、融合基因及染色体等检查确诊为ABL。初始使用阿扎胞苷联合bcl-2抑制剂维奈克拉进行治疗，第1个疗程未缓解；第2个疗程加用PD-1抑制剂，治疗后达完全缓解，微小残留病（MRD）阴性。后继续使用以上3药联合方案治疗2个疗程，骨髓持续完全缓解，MRD阴性。结论:ABL为急性髓系白血病中的罕见类型，诊断需依靠骨髓细胞形态学、免疫分型，目前尚无标准治疗方案。患者预后较差，bcl-2抑制剂联合阿扎胞苷及PD-1抑制剂具有较好疗效，但其疗效仍需大规模临床研究证实。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:探讨卵巢伯基特淋巴瘤（Burkitt lyphoma， BL）的临床病理特点、免疫表型、分子病理学分析及治疗方法等。方法:对2例散发性双侧卵巢BL肿瘤组织进行病理形态学观察、免疫组织化学和FISH基因检测，结合临床特征进行临床病理分析。结果:2例患者肿瘤均发生于双侧卵巢。例1，19岁，术中见肿瘤广泛转移，送检左附件病理诊断为BL，累及输卵管；例2，44岁，有“淋巴结肿大”病史20余年，送检左附件病理检查示BL。二者光镜下均表现为弥漫一致的中等大细胞，伴有“星空现象”和多量的核碎片，易见核分裂象。免疫表型示瘤细胞CD20、CD79a，PAX5弥漫阳性，C-MYC阳性（分别为90%和95%），Ki-67阳性指数约100%，bcl-2、bcl-6和髓过氧化物酶（MPO）均阴性。均存在MYC/IgH基因融合。结论:BL属高度恶性淋巴瘤，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，该瘤通常生长迅速，预后不佳，联合化疗是主要治疗手段，早期患者预后好。

目的:探讨前列腺孤立性导管内癌（isolated intraductal carcinoma of the prostate，iIDC-P）的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2016—2022年间的3例iIDC-P的临床病理学资料，进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访，并复习相关文献。结果:例1~3患者年龄分别为61、67、77岁，术前总前列腺特异性抗原（TPSA）水平分别为7.99、7.99、4.86 μg/L。例1和例2包含前列腺穿刺和根治标本，例3为经尿道前列腺电切标本。镜下：例1穿刺标本仅1条组织见导管内癌（累及2个导管）、根治标本其中6张切片见导管内癌（病灶直径0.3~1.1 cm），其中1张切片见小灶低级别腺泡腺癌（病灶直径0.05 cm）。例2穿刺标本6条组织见导管内癌，根治标本其中13张切片见导管内癌（病灶直径0.5~1.6 cm），另外3张切片可见低级别腺泡腺癌（最大病灶直径0.6 cm）。例3电切标本其中5条组织见导管内癌。例1和例2导管内癌呈实性生长，导管-腺泡显著膨胀，核显著异型；例3呈致密筛状或疏松筛状结构，核显著异型，核仁明显。例2伴有粉刺样坏死，3例核分裂象均易见。导管内癌免疫表型：双标34βE12+P504s显示基底细胞表达34βE12/异型肿瘤细胞表达P540s，p63和CK5/6显示腺泡/导管周围基底细胞，肿瘤细胞表达NKX3.1、雄激素受体、前列腺特异性抗原、前列腺特异性酸性磷酸酶，不表达GATA3，导管内癌和腺泡腺癌均弱表达PTEN、不表达ERG。高通量DNA靶向测序：例2和例3伴有MAPK/PI3K通路基因改变（KRAS、MTOR和PTEN），例2伴有p53突变、例3伴有FOXA1突变。3例均未发现TMPRSS2：：ERG融合，3例均显示微卫星稳定，肿瘤突变负荷低（2.1~3.1 muts/Mb）。随访16~91个月，均无生化复发及远处转移。结论:iIDC-P是一种特殊的前列腺导管内癌，不同于伴有高级别前列腺癌的前列腺导管内癌，具有独特的分子改变，可能代表一种特殊类型前列腺癌的原位病变。

目的:探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果:患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论:PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。

目的:建立燃煤污染型氟暴露人群血浆中差异表达的5个微小RNA（microRNA，miRNA）靶基因的蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）网络，筛选具有重要作用的基因及基因模块。方法:将本课题组前期筛选的燃煤污染型氟暴露人群血浆中差异表达的5个miRNA（hsa-miRNA-3131、hsa-miRNA-4516、hsa-miRNA-6501-5p、hsa-miRNA-10b-5p、hsa-miRNA-4683）的靶基因定位到STRING在线数据库（https：//string-db.org），筛选PPI网络。使用Cytoscape v3.6.0软件对PPI网络可视化，通过NetworkAnalyzer插件得到拓扑属性值度和拓扑属性值介数，筛选PPI网络的中心节点（度和介数均最高的节点）。同时，采用CytoHubba插件中的最大团中心（MCC）分析方法来确定PPI网络中的重要节点。通过MCODE插件进行聚类分析，筛选PPI网络的基因模块。将基因模块所包含的蛋白质名称在线提交KOBAS v3.0数据库（http：//kobas.cbi.pku.edu.cn/），对MCODE插件筛选出的基因模块进行KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）通路富集分析。结果:靶基因的PPI网络由1 035个节点和4 346个边组成。泛素蛋白A-52残基核糖体蛋白融合产物1（UBA52）的度（101）和介数（0.010 723 89）均最高，为PPI网络的中心节点。经MCC分析，UBA52为PPI网络中的重要节点。从PPI网络中选择排名前5的基因模块，5个基因模块的KEGG通路富集分析中高度富集的基因通路分别为泛素介导的蛋白水解、剪接体、内吞作用、神经活性配体-受体相互作用、囊泡转运。结论:成功建立了燃煤污染型氟暴露人群血浆中差异表达的5个miRNA靶基因的PPI网络，筛选出UBA52基因和5个基因模块主要通路。

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例，分析其临床病理学资料，行免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）和二代测序，并复习相关文献。结果:例1，患儿男，3个月，头皮皮下无痛性肿块，直径约2 cm。例2，患儿女，3岁，膝关节处无痛性肿物，直径约1.5 cm。镜下观察，肿瘤边界清楚，呈多结节状生长；主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成，间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管，局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富，但无明显异型性，可见核分裂象（3~4个/10 HPF）。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白；例1结蛋白弥漫强阳性，局灶表达广谱细胞角蛋白；Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位，例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合，例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除，随访5~14个月，例1无局部复发，例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型，好发于儿童和青少年，其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富，可见活跃的核分裂象，且呈平滑肌样免疫表型，容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性，少数可复发。