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一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病
编辑人员丨6天前
目的:对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法:应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对 ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。 结果:患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型 BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出 ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。 结论:四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。
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编辑人员丨6天前
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变异型Ph易位
编辑人员丨2023/8/5
变异型Ph易位包括单纯变异型，复杂变异型和隐匿型，其发生率约为Ph阳性CML的4～8%。变异型Ph易位具有与标准Ph易位相同的分子标志，即bcr-abl基因重组。变异型Ph染色体通过逐步易位或同步易位形成。变异型Ph易位CML患者的预后和血液学特征与标准型Ph易位CML患者无显著差异。一些Ph阴性CML在细胞遗传学未见Ph易位，但具有bcr-abl基因重组的分子遗传学证据。
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编辑人员丨2023/8/5
