目的:总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌［SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC］的临床特征、治疗方式和生存预后。方法:回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料，其中男性9例，女性6例，年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例，T3期1例，T4期13例；N0期13例，N2期2例；M0期14例，M1期1例。筛窦最常受累（14/15）。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗，4例行新辅助化疗后手术，3例仅接受手术切除，1例新辅助化疗后同步放化疗，1例放疗后手术，1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果，并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank法检验。结果:免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息，中位随访时间21个月（3~56个月）。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较，无瘤生存率上SDSC患者预后更差（ HR=2.87，95% CI：0.92~8.91， P=0.043），Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好（ HR=8.61，95% CI：1.38~53.73， P=0.021）。 结论:SDSC具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

目的:探讨SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法:收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例，观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后，并结合文献进行复习。结果:5例男性，1例女性；年龄37~75岁（平均约56岁）。1例患者属于T2期，5例患者属于T4期，CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察：肿瘤境界不清，基底样细胞型4例，肿瘤细胞形态较单一，高核质比，细胞质稀少，呈巢状或片状分布于间质中；横纹肌样细胞型2例，肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，细胞胞质丰富，嗜酸性，核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失，6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白（CKpan），6/6均不表达S-100蛋白，6/6 EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交阴性，4/6部分表达p63，1/5部分表达突触素，1/5部分表达p16，Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月，其中1例因广泛转移死亡，1例复发，2例淋巴结转移，1例无复发和转移。1例失访。结论:SMARCB1（INI1）缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高，病程进展快，预后差，组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型，细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。

目的:探讨SMARCB1（INI1）缺失型鼻腔鼻窦癌（SDSC）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法:收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例，并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照，包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例，低分化腺癌5例，未分化癌4例，睾丸核蛋白癌（NUT癌）5例，神经内分泌癌10例，嗅神经母细胞瘤10例，横纹肌肉瘤10例，NK/T细胞淋巴瘤10例，黑色素瘤10例，尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤（EWS/PNET）5例，非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点，并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物（突触素、嗜铬粒素A、CD56），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测以及荧光原位杂交（FISH）检测INI1基因缺失。结果:16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%（16/1 218），全部恶性上皮性肿瘤的2.4%（16/657）。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化，常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性，INI1均阴性；EBER原位杂交结果均阴性；共有11例SDSC进行了FISH检测，均可见INI1基因缺失。随访12例，随访时间3~47个月，有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病，余病例均带瘤存活，存活时间最长者为47个月。结论:SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态，特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点，并为其诊断及鉴别诊断依据，临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。

目的 探讨SMARCB1/INI1缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)2例临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及预后.方法 收集解放军总医院第一医学中心2018-2019年诊断的2例SDSC,进行临床病理分析、文献复习,并总结.结果 例1,男性,47岁,主因右侧颌面部麻木、头痛20天,加重伴视力下降1周,颅脑核磁共振(MRI)检查示右侧筛窦、蝶窦及鼻腔内占位,向后累及右侧海绵窦.例2,女性,55岁,主因左侧面部肿胀伴头痛、鼻腔干燥1个月,鼻窦CT示左侧上颌窦内见软组织密度影,其内见少许点状高密度影,左侧上颌窦内、外、上壁骨质吸收、破坏,窦内软组织向左侧筛窦、上中鼻道内延伸.两例影像学均考虑恶性肿瘤.例1患者属于T4期,例2患者属于T3期.组织学形态2例肿瘤均为横纹肌样/浆细胞样亚型,边界不清,瘤细胞呈实性片状、巢状、条索状或乳头状排列,局部见基底样细胞呈栅栏状排列,局灶见腺样结构,胞质中等量嗜酸性,胞核偏位,圆形或卵圆形,核仁明显,核分裂象易见,局灶坏死,并见透明细胞及非特异性空泡,间质纤维组织增生,局部黏液变性.免疫组织化学染色显示2例INI1 均(-),CK、EMA、CK8/18弥漫(+),Syn、CD34局部(+);例1 p63灶状(+),例2 vimentin、bcl-2、CD99(+),SMA、calponin、S-100等(-),Ki-67指数50％～75％.EBER原位杂交分子检测均(-).例1患者进行了肿瘤部分切除,术后进行了7次化疗和免疫治疗,期间因肿瘤生长又进行了3次肿瘤部分切除,随访5个月死亡;例2患者行肿瘤完整切除术,术后进行了6次化疗和28次放疗,术后11个月发现双肺转移,未行手术治疗,目前随访14个月.结论 SDSC罕见,是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,发现时多为晚期,具有转移倾向,预后差,免疫组化INI1蛋白表达缺失有助于诊断与鉴别诊断.

SMARCB1/INI1 缺失性鼻腔鼻窦癌(SMARCB1/INI1 de-ficient sinonasal carcinoma,SDSC)是新近报道的一种高度恶性肿瘤.WHO(2017)第四版头颈部肿瘤分类中[1],该肿瘤属于鼻腔鼻窦未分化癌(sinonasal undifferentiated carcinoma,SNUC)亚型,占鼻腔鼻窦癌的2.7％～7.0％[2-4],占头颈部恶性肿瘤的3％～5％[5].该肿瘤最早由AGAIMY等[2]和BISHOP等[3]于2014年同时报道,主要以SMARCB1/INI1核表达缺失为特征.