目的:探讨国内Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome, SLS)患儿的基因变异及临床表型特征。方法:回顾性分析1例以鱼鳞病、双下肢痉挛起病的SLS综合征患儿临床资料，并对国内已报道相关文献进行复习归纳。结果:患儿，女，10岁，鱼鳞病、全面发育落后、双下肢痉挛性截瘫、脊柱侧弯、视力低下、牙釉质发育不良等，核磁共振成像(MRI)平扫显示脑白质脱髓鞘及脑白质区域T2W1高信号。全外显子组检测提示患儿 ALDH3A2基因c.1157A>G (p.Asn386Ser)、c.421dup (p.Glu141Glyfs*24)杂合变异，分别父母来源，根据ACMG评级标准，均评级为致病性。经文献复习，国内SLS患儿主要由 ALDH3A2基因复合杂合变异所致(占比65%)，以c.1157A>G变异频率最高(89.5%)，且临床表现以鱼鳞病、语言障碍、运动发育落后并MRI检查异常为最主要临床表现。 结论:ALDH3A2基因c.1157A>G和c.421dup复合杂合变异可以解释本例患儿临床表现。此外，本研究归纳总结了国内SLS患儿的 ALDH3A2基因变异及临床表现频率；对出生鱼鳞病的早产儿尽早关注并检测 ALDH3A2基因，对后续治疗及预后评估具有重要临床指导价值。

目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献.结果 患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院.临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断,在规范康复治疗10 d后,可独坐约5 min,但家属要求出院,目前未再行康复治疗.结论 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病.早期进行规范康复治疗,可改善患者的日常生活能力,但总体预后不良.故应提倡产前基因筛查,优生优育.

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征.方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论.结果 患儿男性,1岁5月龄,因"1 d内抽搐1次"入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀.精神运动发育迟滞.头颅MRI和长程脑电图未见异常.胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸.家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病.结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后.

目的 研究2例Sjogren-Larsson综合征(SLS)患儿的临床表型和基因型特点,提高对SLS致病基因及其临床表型的认识.方法 对河南中医药大学第一附属医院儿科医学院收治的2个SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析,并复习国内文献,为早期诊断提供理论依据.结果 本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮损,存在运动发育障碍,合并智能障碍与言语发育落后.基因检测结果显示1例患儿为4LDH342基因纯合型突变(实际为半合子状态),1例患儿为ALDH3A2基因复合杂合型突变.结论 临床上对SLS可疑患儿进行ALDH3A2基因检测,对早期诊断更具有指导意义.