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ALK重排Spitz黑色素细胞瘤2例临床病理及分子遗传学分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病例,共2例皮肤ALK重排Spitz黑色素细胞瘤。回顾性分析其临床病理学资料,分别进行光镜观察、免疫组织化学标记和分子检测,并复习相关文献。结果:2例病例,男性和女性各1例,年龄分别为8岁和11岁。表现为右大腿和左耳廓皮肤息肉样新生物,最大径分别为1.0 cm和1.2 cm。镜下观察,肿瘤由中等偏大的上皮样至胖梭形细胞组成,在皮肤真皮浅层内呈巢状、丛状或束状排列。瘤细胞胞质丰富,嗜伊红色,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。例2瘤细胞显示轻至中度多形性,并可见核分裂象(平均2个/mm 2)。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫表达S-100蛋白、SOX10和ALK(1A4和D5F3),不表达HMB45、PNL2和MiTF。荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。二代测序分别检测出KANK1::ALK融合和TPM3::ALK融合基因。2例病例分别随访34和14个月,均无复发或转移。 结论:ALK重排Spitz黑色素细胞瘤是Spitz黑色素细胞瘤的一种少见分子亚型,好发于儿童和青少年,以具有Spitz样形态、丛状生长方式、弥漫表达ALK和ALK融合基因为特征。部分病例显示多形性和核分裂活性,需注意与Spitz黑色素瘤相鉴别。
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编辑人员丨6天前
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WHO(2018)眼部肿瘤分类
编辑人员丨2023/8/5
WHO眼部肿瘤分类[1]结膜和泪阜肿瘤上皮性肿瘤鳞状细胞癌,NOS 8070/3原位鳞状细胞癌伴可疑间质浸润 8076/2鳞状细胞癌,角化型,NOS 8071/3基底样鳞状细胞癌 8073/3梭形细胞癌 8074/3黏液表皮样癌 8430/3腺鳞癌 8060/3角化棘皮瘤 8071/3遗传性良性上皮内角化不良结膜鳞状上皮内瘤变(结膜鳞状上皮内瘤变和原位癌)8077/2皮脂腺癌 8410/3嗜酸细胞瘤 8290/0鳞状上皮乳头状瘤 8052/0瘤样病变囊肿反应性上皮增生假腺样及假上皮瘤样增生黑色素细胞肿瘤黑色素瘤,NOS 8720/3结节性黑色素瘤 8721/3 原位黑色素瘤 8720/2交界痣 8740/0复合痣 8760/0上皮下(间质)痣 8750/0发炎性青少年痣 8770/0蓝痣 8780/0Spitz痣(斯皮茨痣) 8770/0良性上皮黑变病淋巴造血组织肿瘤淋巴瘤a 见注释乳头状/滤泡性结膜炎反应性淋巴样增生软组织肿瘤平滑肌肉瘤 8890/3
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编辑人员丨2023/8/5
