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β螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
β螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)是一种由WD重复蛋白45(WD repeat-containing protein 45,WDR45)基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性.该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同.主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾.儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善.头颅影像学显示苍白球和黑质存在异常铁沉积.该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述.
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编辑人员丨2023/8/6
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WD重复域蛋白45基因相关婴儿痉挛症1例
编辑人员丨2023/8/6
WD重复域蛋白45(WD repeat domain 45,WDR45)基因突变主要导致脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA)[1-3],国内未见WDR45相关婴儿痉挛症(IS)报道,国外报道极少,其基因型-表型关系不明确.本研究收集遵义医学院附属医院儿内科诊断的l例WDR45基因突变IS患儿的临床资料,并结合国外文献报道的WDR45相关IS患儿的资料,总结WDR45基因突变所致IS患儿的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.
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编辑人员丨2023/8/6
