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家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道
编辑人员丨2023/8/6
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH).XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引起,发病率约为1/20000,临床主要表现为不成比例的身材矮小、佝偻病、下肢畸形、血磷低,而血钙处于参考范围.本文报道了1个FHR家系的先证者及其主要家族成员,并进行基因测序,发现该家系中4例患者均有PHEX基因c.2066C>T(p.Ala689Val)杂合子突变,该突变为错义突变,且ESP6500、dbSNP、千人基因组数据库中均未收录该突变,为该家系的遗传咨询和今后的产前诊断提供依据.
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编辑人员丨2023/8/6
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