-
Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断
编辑人员丨1周前
目的:分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法:回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)，结合甲基化敏感性限制性核酸内切酶 HpaⅡ消化前后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测XCI。 结果:孕妇与胎儿的G显带核型均为46，X，del(X)(q22)，CNV-seq检测结果均为seq[hg19]del(X)(q22.1q22.3) chrX：g.100460000_105740000del，提示X染色体q22.1q22区存在5.28 Mb的拷贝数缺失，孕妇丈夫未见明显异常。XCI分析提示孕妇与胎儿的X染色体的活性比均为0∶100，携带Xq22.1q22.3缺失的X染色体完全失活，胎儿的失活染色体源自母亲。结论:胎儿携带母源性失活的X染色体del(X)(q22)，携带者的表型与异常的X染色体活性密切相关。通过家系XCI分析结合孕妇临床表型有助于预测Xq22.1q22.3杂合性缺失家系女性胎儿的临床表型及预后，为遗传咨询提供依据。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
