目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇,根据产前诊断指征分为高龄组(n=148)、血清学筛查高风险组(n=95)、无创产前检测高风险组(n=116)、超声结构异常组(n=174)、混合组(n=351).孕妇羊水样本采用CNV-seq检测和核型分析,比较不同方法染色体异常检出情况.结果 884例孕妇年龄23～43岁,平均(32.6±4.5)岁,孕16～32周.无创产前检测高风险组染色体异常检出率最高(30.17％),其次为混合组(11.40％)、血清学筛查高风险组(6.32％)和超声结构异常组(5.75％),高龄组最低(2.03％).二者联合检出染色体异常98例,检出率为11.09％,其中CNV-seq检出率为10.63％(94/884),核型分析检出率为8.48％(75/884),两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).CNV-seq染色体非整倍体异常检出率为7.35％(65/884),致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)检出率为 3.28％(29/884);核型分析非整倍体异常结果7.35％(65/884)与CNV-seq一致,非平衡性染色体结构异常结果0.68％(65/884)与CNV-seq不一致,CNV-seq与核型分析方法诊断染色体异常的结果一致性较差(kappa一致

作者：崔凤姬；江玉华；焦泽华；乌兰托娅

来源：北京医学 2023 年 45卷 4期