目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异检测(CNV-seq)技术在羊水产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月-2023年3月在南平市妇幼保健院遗传门诊就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇1 124例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果.结果 CNV-seq技术和染色体核型分析技术共同检出54例异常病例,CNV-seq技术检出152例拷贝数变异(CNVs),CNV-seq技术检出率(13.5％,152/1 124)高于染色体核型分析技术检出率(5.2％,58/1 124).不同产前诊断指征孕妇中,无创产前诊断(NIPT)高风险、不良孕育史、超声软指标异常、高龄、血清学高风险致病性检出率较高,分别为24.7％、5.6％、5.1％、3.2％、2.7％.CNV-seq技术和染色体核型分析技术联合检出9例嵌合体(0.8％).结论 CNV-seq和染色体核型分析技术联合应用提高了产前诊断准确性,有效预防了缺陷儿的出生.
作者：谢彩莲；陈明发；池丽萍；徐伟烽
来源：中国妇幼保健 2024 年 39卷 10期
