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目的 探讨核型分析与基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值异常产前遗传诊断中的价值.方法 选取 2017 年 1 月至 2020 年 12 月就诊的 128 例早孕期检查NT≥2.5 mm孕妇为研究对象.采用羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行核型分析与CNV-seq检测.结果 入组的 128 例NT增厚胎儿中共检出 22 例核型异常(17.19
作者：吕向坤；张堃；焦艾丽；刘洋；刘雪静
来源：河北医药 2023 年 45卷 24期
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