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常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,发病率约为1/1 000～1/400.ADPKD致病基因有2个:PKD1和PKD2,分别于1994年和1996年被克隆.目前研究热点主要集中于致病基因表达产物,即多囊蛋白1和多囊蛋白2的结构与功能、亚细胞定位,纤毛在多囊肾病发病中的作用,多囊蛋白与血管异常的关系,用影像学方法评价多囊肾病进展,阻断肾素-血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面.这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制,为临床彻底治愈ADPKD奠定基础.
作者：梅长林
来源：第二军医大学学报 2003 年 24卷 1期
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