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目的:观察PKD2基因在正常人和2型常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者肾组织中的不同表达,探讨多囊肾病的发病机制.方法:抽提正常人肾组织细胞总RNA,通过RT-PCR法获得PKD2基因第12～13外显子cDNA片段,以此为探针,用地高辛标记,对正常人和2型ADPKD患者肾组织分别进行原位杂交,并结合图像分析系统观察PKD2基因表达情况.结果:正常人肾组织中PKD2基因在Henle襻的厚升支、远曲小管和皮质集合管有较强的表达(平均光密度为1.23±0.04);而2型ADPKD患者肾组织中PKD2基因仅在部分囊壁中有少量表达(平均光密度为0.56±0.03).结论:正常人肾组织中PKD2基因表达量明显高于2型ADPKD患者,提示PKD2基因表达降低在2型ADPKD的发生和发展中起着一定的作用.
作者：周玉坤；梅长林；孙田美；沈学飞；宋吉
来源：第二军医大学学报 2003 年 24卷 1期
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