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目的 无创产前基因检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在武汉地区孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果评价;方法 采集2015年1月至2017年8月在武汉大学人民医院就诊孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序,高风险者行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析;结果 2 963例孕妇中检出10例DS高风险胎儿及1例临界高风险,阳性检出率占0.37％ (11/2963),11例中7例经羊水穿刺证实为DS,1例正常,2例未行穿刺术直接引产,1例失联.NIPT还检测出4例18-三体高风险和2例13-三体高风险,其中5例经羊水穿刺确诊4例,1例正常.2 963例孕妇中共13例进行了有创性产前诊断,穿刺率为0.439％(13/2963);结论 NIPT可作为侵入性产前诊断的补充,但仍需结合临床多项检测结果综合判断.
作者：鲜舒；杨潇；王艳清；程艳香
来源：医学分子生物学杂志 2018 年 15卷 6期
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