目的 分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值.方法 回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月.分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果.结果 本组10343例孕妇中,NIPT提示136例(1.31％)胎儿染色体异常.其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57％、1.27％、1.22％;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36％、1.39％、1.27％、0.78％;136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常.其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21％、20.00％、76.92％、58.75％、100.00％.结论 产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作为无创检查,对T21、T18、T13异常情况筛查效能佳,可作为产前筛查的重要手段,但对是否可作为染色体微缺失微重复辅助检查的手段有待进一步研究.
作者：陈俭辉；赵连芳；赵咏梅；景亚玲
来源：实用医院临床杂志 2020 年 17卷 6期
