13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,于陆军军医大学第二附属医院进一步行产前诊断及遗传学分析.超声示胎儿主动脉瓣下室间隔缺损,双上腔静脉及椎体骨化异常;羊水核型分析结果为46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果显示seq[hg19]dup(13)(q11q32.1)chr13:g.19440000_97680000dup和seq[hg19]del(21)(q11.2q21.1)chr21:g.15060000_22020000del;母亲染色体核型为46,XX,t(13;21)(q32;q21).胎儿染色体异常由母亲染色体平衡易位导致,是胎儿心脏发育异常的主要原因.临床上综合应用染色体核型分析和CNV-seq可以明确染色体异常的来源和性质,为遗传咨询及生育指导提供依据.
作者：王丽；卢俊杰；周鹏；胡华
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2023 年 42卷 6期
