目的 探讨IKZF1基因缺失对儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)复发及预后的影响,为合并IKZF1基因缺失B-ALL患儿的化疗方案选择和强度调整提供理论依据.方法 选择2014年6月至2016年11月于昆明医科大学附属儿童医院血液肿瘤科初诊并可获得足量骨髓DNA样本的93例B-ALL患儿为研究对象.根据患儿IKZF1基因表达情况,将其分为IKZF1基因缺失组(n=18)和IKZF1基因未缺失组(n=75).计算IKZF1基因缺失发生率.采用)x2检验或Fisher确切概率法比较2组患儿性别、年龄、初诊时白细胞计数、早期治疗反应,初诊时中枢神经系统(CNS)分级、微小残留病(MRD)分组,危险度分组、是否复发及生存状态的构成比.采用Kaplan-Meier法计算两组患儿的2年无病生存(DFS)和总体生存(OS)率,分别绘制生存曲线.本研究样本收集均征得患儿监护人的知情同意,并签署知情同意书.本研究遵循的程序符合昆明医科大学附属儿童医院制定的伦理学标准(批准文号:CCCG-ALL-2015),得到该委员会的批准.结果 ①IKZF1基因缺失发生率为19.4％(18/93).②2组患儿性别、年龄、初诊时CNS分级、早期治疗反应及危险度分组的构成比分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IKZF1基因缺失组初诊时白细胞计数≥50×109/L及MRD分组为高危的患儿比例分别为38.9％(7/18)和27.8％(5/18),显
作者：房建铭；田新；杨春会；王亚丽；刘晓雯；孙晶
来源：国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 6期
