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线粒体疾病是指由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量产生不足而出现的一组多系统疾病,可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等.mtDNA的遗传特性是非常复杂的,因为每个细胞中都会有多个mtDNA的拷贝,mtDNA的突变可以是同质的(基本上所有的mtDNA都是突变型),也可以是异质的(混合了突变和野生型的mtDNA),只有当突变型mtDNA所占比例达到临界阈值时才会出现功能障碍.线粒体疾病不仅可以发生在任何年龄段,而且可以在任何器官系统中引起症状.因此,探索相关的临床治疗方法具有重大意义.新一代生物技术催生了针对线粒体基因组突变导致的线粒体疾病的治疗思路和方法,本文总结了处于研究阶段的相关的探索性研究工作,并提出了相关的治疗瓶颈问题,为研发线粒体疾病治疗新方法提供参考.
作者：杨振；任凯群；谷峰
来源：湖南师范大学学报（医学版） 2023 年 20卷 5期
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