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亨廷顿病（HD）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病，以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征，病因为4号染色体上的亨廷顿基因（ HTT）第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确，但是目前尚无有效措施能够控制疾病发生和进展，临床上仍以对症治疗为主。本文围绕HD基因治疗的临床试验现状、临床上存在的挑战以及未来研究方向进行综述，以期为后续的相关研究提供参考依据。
作者：黄维梦；林浩；郭志妹；卢林；吴腾腾；郭丽；徐评议
来源：中华神经医学杂志 2023 年 22卷 11期
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